2013年，美國著名演員安吉麗娜·朱莉通過基因檢測得知自己患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)87%后，她決定“先發(fā)制人”——將雙乳切除，將自身乳腺癌發(fā)病率降低到了5%。
朱莉的這一“壯舉”，讓基因檢測這一技術(shù)進(jìn)入了大眾視野，也給大眾發(fā)出了這樣一個信號：提前做基因檢測，是可以對某些基因引起的重大疾病尤其是腫瘤做出預(yù)防的。
那么，什么是基因檢測呢？
通俗地說，基因檢測就是不借助CT、B超等，在人們沒有任何不適的情況下，利用基因檢測設(shè)備和試劑，通過對人體的血液、唾液、頭發(fā)，以及尿液、糞便來分析DNA分子中的信息，以此判斷人們是否有罹患腫瘤或其他疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而達(dá)到預(yù)防和避免重大疾病發(fā)生的目的。
在克拉瑪依，作為自治區(qū)人民醫(yī)院克拉瑪依醫(yī)院朱敏高層次人才工作室暨“新疆臨床基因檢測與生物醫(yī)學(xué)信息重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”的籌建負(fù)責(zé)人，朱敏帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)與合作方正在探索的《DNA甲基化液體活檢在惡性腫瘤“防診治”中分子機(jī)制與應(yīng)用研究》已取得了突破性的進(jìn)展。
合作研發(fā)
2014年，從美國克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心萊納研究所博士后畢業(yè)的朱敏，受邀來到自治區(qū)人民醫(yī)院克拉瑪依醫(yī)院（克拉瑪依市中心醫(yī)院）。
一直從事遺傳學(xué)研究的朱敏結(jié)合自身優(yōu)勢和醫(yī)院實(shí)際，建成了基于基因檢測技術(shù)的高通量實(shí)驗(yàn)室，并結(jié)合臨床優(yōu)勢對患者開展腫瘤疾病、血液病、遺傳病、出生缺陷和心血管病等100多項(xiàng)基因檢測。
在這個過程中，實(shí)驗(yàn)室積累了大量的數(shù)據(jù)。在深入分析這些數(shù)據(jù)時，克拉瑪依地區(qū)及周邊人群結(jié)直腸癌高發(fā)這一現(xiàn)象被朱敏團(tuán)隊(duì)關(guān)注。
博士后期間主攻消化系統(tǒng)病理診斷及發(fā)病機(jī)制研究的朱敏團(tuán)隊(duì)開始了結(jié)直腸癌早篩的系統(tǒng)研究。
而基因甲基化檢測是目前篩查早期腫瘤的最新手段。
朱敏說，基因甲基化發(fā)生在癌癥之前，是癌癥發(fā)生的重要機(jī)制。也就是說，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)與結(jié)直腸癌相關(guān)的甲基化異常位點(diǎn)或表達(dá)譜后，就可以起到早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防的作用。
在大量翔實(shí)的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)支持下，朱敏團(tuán)隊(duì)決定與上海長海醫(yī)院合作研發(fā)結(jié)直腸癌早期篩查試劑盒。
該試劑盒是從人體糞便中分離出DNA進(jìn)行基因檢測，實(shí)現(xiàn)無創(chuàng)早篩，人們更易接受。
近十年來的大量檢測和研究數(shù)據(jù)顯示，朱敏團(tuán)隊(duì)與合作方研發(fā)的試劑盒檢測腸癌的靈敏度為64.58%，特異度為92.31%，能高效發(fā)現(xiàn)早期結(jié)直腸癌前病變。
實(shí)現(xiàn)突破
2024年，歷經(jīng)10年的艱難研發(fā)，由朱敏高層次人才工作室暨“新疆臨床基因檢測與生物醫(yī)學(xué)信息重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室” 與上海長海醫(yī)院合作研發(fā)的重點(diǎn)項(xiàng)目《DNA甲基化液體活檢在惡性腫瘤“防診治”中分子機(jī)制與應(yīng)用研究》取得了突破性成果：一種用于臨床結(jié)直腸癌早期篩查的試劑盒完成了臨床前研究，其檢測效果優(yōu)于市場同類產(chǎn)品。
盡管科技日新月異，但癌癥一直是威脅人類健康的“頭號殺手”。
國家腫瘤檢測數(shù)據(jù)顯示，近20年來，全國每4至5個死者中就有1個死于癌癥。其中，結(jié)直腸癌（又稱腸癌）則是我國發(fā)病率第二高（僅次于肺癌）的癌癥。
朱敏說，由于結(jié)直腸癌早期發(fā)病時基本無明顯癥狀，導(dǎo)致很多患者一旦確診就基本到了中晚期。晚期結(jié)直腸癌患者治療5年生存率在40%以下，而早期結(jié)直腸癌治療后5年生存率則超過95%，甚至可以痊愈。
“因此，結(jié)直腸癌的早篩預(yù)防很關(guān)鍵?！敝烀粽f，也就是說，降低結(jié)直腸癌患者死亡率，不能依靠對中晚期癌癥的各種新型藥物治療，而是要靠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療?！鞍l(fā)現(xiàn)一例早癌，拯救一個生命，幸福一個家庭，這就是癌癥早期篩查的意義?！彼f。
未來可期
目前，朱敏團(tuán)隊(duì)與合作方研發(fā)的試劑盒優(yōu)于市場現(xiàn)有同類產(chǎn)品，用于臨床腸癌早期篩查可行性強(qiáng)，具備很好的市場轉(zhuǎn)化前景。
“但醫(yī)療成果轉(zhuǎn)化過程漫長?！敝烀粽f，下一步，她們除了全力推進(jìn)早篩試劑盒實(shí)現(xiàn)市場轉(zhuǎn)化，還已經(jīng)開始錨定預(yù)防腸癌復(fù)發(fā)檢測方向研發(fā)結(jié)直腸癌復(fù)發(fā)檢測甲基化試劑盒。
據(jù)介紹，結(jié)直腸癌根治手術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)達(dá)30%至50%，因此，篩選出復(fù)發(fā)高風(fēng)險(xiǎn)患者，對提升結(jié)直腸癌患者整體生存率非常重要。
朱敏說，結(jié)直腸癌早篩和復(fù)發(fā)試劑盒的研發(fā)，都旨在推動癌癥防治關(guān)口前移，提高腸癌患者的生存率和生活質(zhì)量，滿足人們對美好生活的愿望。
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究早就證明，除了外傷，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系。
科學(xué)家指出，基因檢測用于指導(dǎo)人體健康，可使人們的平均壽命延長5至20年。
鑒于此，朱敏高層次人才工作室暨“新疆臨床基因檢測與生物醫(yī)學(xué)信息重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”將在未來以“實(shí)驗(yàn)室”特有的方式“治病救人”：將基因檢測技術(shù)廣泛用于健康檢測過程中，包括體檢、患病（癌）風(fēng)險(xiǎn)、癌前疾病、癌前病變等過程，讓每個人都了解自己的基因信息，積極主動地采取預(yù)防措施，降低患病風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)主動健康管理，遠(yuǎn)離未知疾病，享受健康的“百歲人生”。
（敬請關(guān)注：用清醒的大腦激發(fā)高智商——“解碼克拉瑪依新質(zhì)生產(chǎn)力”系列報(bào)道之八）