個(gè)體化用藥基因
檢測(cè)流程
第一步：門診患者可由就診醫(yī)生開具檢驗(yàn)單，到檢驗(yàn)科的抽血室采血；住院患者可在住院部直接采血；體檢人群可根據(jù)體檢套餐項(xiàng)目在體檢中心采血（無(wú)需空腹）。
第二步：等待兩至三個(gè)工作日即可出檢測(cè)結(jié)果。
第三步：臨床藥師將檢測(cè)結(jié)果（報(bào)告）反饋給臨床醫(yī)師，雙方共同為患者制訂個(gè)體化用藥方案或健康指導(dǎo)方案。
本報(bào)訊（克拉瑪依融媒記者 張冰 通訊員 王海林）“我一直以為喝酒‘上臉’沒什么大不了，做了基因檢測(cè)才知道，我的酒精代謝能力特別差。為了健康著想，以后必須滴酒不沾！”5月13日，在市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院（市人民醫(yī)院）做完個(gè)體化用藥基因檢測(cè)后，石先生說(shuō)。
石先生平時(shí)喝半杯紅酒就會(huì)出現(xiàn)臉紅、心跳加速、起紅疹等疑似“酒精過敏”的癥狀，得知市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院（市人民醫(yī)院）于今年4月推出了個(gè)體化用藥基因檢測(cè)項(xiàng)目后，他主動(dòng)做了酒精代謝能力檢測(cè)。
檢測(cè)結(jié)果顯示，石先生為“乙醛脫氫酶代謝基因（ALDH2）純合突變型”，即“酒精代謝能力很差”。根據(jù)檢測(cè)報(bào)告，醫(yī)師建議他不要飲酒，以防出現(xiàn)心動(dòng)過速、肝功能受損、酒精中毒等問題。
該院藥劑科主任樊登峰說(shuō)，個(gè)體化用藥基因檢測(cè)是精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的一部分，采集患者的血液或者口腔拭子取口腔脫落細(xì)胞即可進(jìn)行檢測(cè)。通過解讀藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)，可以評(píng)估個(gè)人的藥物代謝速率、敏感性和安全性。參考基因檢測(cè)結(jié)果，醫(yī)生可在健康指導(dǎo)、藥品選擇、劑量控制、聯(lián)合用藥等方面為患者制訂個(gè)體化方案，以達(dá)到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、預(yù)防相關(guān)疾病的目的。
樊登峰說(shuō)，酒精代謝能力檢測(cè)是個(gè)體化用藥基因檢測(cè)中的一項(xiàng)。有的人千杯不醉，有的人一杯就倒，酒量的大小取決于酒精在人體內(nèi)的代謝能力，而酒精代謝能力取決于代謝酒精的酶活性，酶活性是由基因決定的。
酒精代謝能力檢測(cè)結(jié)果分為3種情況，“正常型”說(shuō)明酒精代謝能力正常，“ALDH2雜合突變型”說(shuō)明酒精代謝能力較差，“ALDH2純合突變型”說(shuō)明酒精代謝能力很差。
樊登峰解釋說(shuō)，有基因突變的人群飲酒后乙醛（一級(jí)致癌物）容易在體內(nèi)蓄積，從而引起血管擴(kuò)張導(dǎo)致出汗，發(fā)音困難，惡心和心動(dòng)過速，毛細(xì)血管擴(kuò)張，進(jìn)而出現(xiàn)臉紅癥狀。更嚴(yán)重的是，乙醛長(zhǎng)期積累會(huì)殺死肝細(xì)胞，還會(huì)導(dǎo)致肝硬化或者肝癌，因此，攜帶純合突變型基因的患者應(yīng)盡量不飲酒，代謝正常人群也應(yīng)控制飲酒，防止不必要的風(fēng)險(xiǎn)。另外，ALDH2基因可分別參與硝酸甘油和酒精的代謝，因此，酒精代謝能力不佳的人群硝酸甘油的代謝能力也顯著降低，舌下含服硝酸甘油可能無(wú)效，需要調(diào)整用藥方案。
除了酒精代謝能力檢測(cè)，該院目前還開展了心血管危險(xiǎn)因素檢測(cè)、葉酸代謝能力檢測(cè)、孕期子癇風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)等。后續(xù)將不斷增加個(gè)體化用藥基因檢測(cè)種類，如阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)、精神疾病風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)等。
“個(gè)體化用藥基因檢測(cè)的好處是多方面的?！狈欠逭f(shuō)，對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，一次檢測(cè)終身受益，患者無(wú)需重復(fù)進(jìn)行相關(guān)基因位點(diǎn)檢測(cè)；對(duì)醫(yī)院來(lái)說(shuō)，鼓勵(lì)患者進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)，可以促使臨床用藥更加科學(xué)合理，真正實(shí)現(xiàn)“一人一藥一量”，提升醫(yī)院總體藥物治療水平；對(duì)社會(huì)來(lái)說(shuō)，精準(zhǔn)用藥有利于減少醫(yī)保費(fèi)用、節(jié)約醫(yī)療資源、減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)。